江西免费筛查的新生儿遗传代谢病有哪些?
2023-02-28 11:17:23 来源：本地宝
免费筛查的新生儿遗传代谢病有哪些?
(资料图)
江西省免费筛查的遗传代谢病病种包括以下四种疾病：
一、先天性甲状腺功能减低症(CH，又称呆小症。在新生儿期多无特异性临床症状。若出生后未及时诊断和治疗，将会导致生长迟缓和智力低下。)
二、苯丙酮尿症(PKU，发病率约1/10000，新生儿期多无临床症状。若不早期诊断和治疗，在出生3-4个月出逐渐出现头发由黑变黄、皮肤颜色浅淡，尿液、汗液鼠臭味。随着年龄增长，可出现智力发育明显落后、癫痫发作等症状。)
三、先天性肾上腺皮质增生症(CAH，发病率约1/10000，临床表现取决于酶缺陷的部位及缺陷的严重程度，常见的有以下几种类型：失盐危象患者可导致休克，甚至危及生命;高雄性激素血症患者，会出现女性男性化，第二性征发育不良或原发性闭经。男性性早熟。两性成年后身高均受损。)
四、葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD，俗称蚕豆病，南方发病率较高，患者常在食用蚕豆或氧化类药物后发生红细胞膜破坏导致溶血，严重者可以危及生命。)
其中新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症为我国《母婴保健法》规定的筛查项目。
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答：新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢性疾病进行检测，以便对疾病进行早诊断、早治疗、早干预。
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